ناشنوایی مادرزادی قابل درمان شد

یک روش ژن‌درمانی تازه پتانسیل برگشت دادن توانایی شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی را از خود نشان داده است.

به نقل از آی ای، یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای چین با همکاری پژوهشگران بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد و یافته‌های آن نشان داد که از ۶ کودکی که تحت این روش ژن‌درمانی قرار گرفتند، ۵ کودک ناظر شنوایی ترمیم شده و تشخیص گفتار شدند.

ژنگ-یی چن دانشمند آزمایشگاه ایتو-پیبادی(Eaton-Peabody) می‌گوید: اگر کودکان قادر به شنیدن نباشند، در صورت عدم مداخله، مغز آنها می‌تواند به طور غیر طبیعی رشد کند. نتایج این مطالعه واقعاً قابل دقت است. ما ناظر بهبود دیدنی توانایی شنوایی کودکان به طور هفته به هفته و این چنین بازیابی گفتار آنها بودیم.

ژن درمانی برای درمان ناشنوایی

مطابق گزارش‌های رسمی، عوامل ارثی بیشتر از ۶۰ درصد از همه موارد کم‌شنوایی و ناشنوایی در کودکان را راه اندازی خواهند داد.

این مطالعه روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9 که نوعی ناشنوایی است که از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دوی والدین ناشی می‌بشود، انجام شد.

این حالت ژنتیکی ناشی از جهش در ژنی موسوم به اوتوفرلین(otoferlin) یا OTOF است که از تشکیل پروتئین اوتوفرلین فعال جلوگیری می‌کند. این پروتئین نقشی کلیدی در انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش به مغز دارد.

پژوهشگران از یک ویروس مرتبط با آدنو(AAV) حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای گسترش این روش ژن‌درمانی تازه منفعت گیری کردند.

آنها سپس یک روش جراحی دقیق برای داخل کردن این ژن به گوش داخلی بیماران انجام دادند. این ژن از طریق یک تزریق ناقل ویروسی با دوزهای گوناگون برای درمان تحویل داده شد.

در این روش تلاش شد تا مشکل ژنتیکی با دادن یک شکل عملکردی از ژن OTOF به بیماران رفع بشود و از این طریق به علت مهم ناشنوایی ارثی رسیدگی بشود.

قبل از انجام این روش ژن‌درمانی، هر ۶ کودک حاضر در کارآزمایی دچار ناشنوایی کامل بودند و این در آزمایش جواب شنوایی ساقه مغز(ABR) که اغاز بالاتر از ۹۵ دسی‌بل را نشان می‌داد، مشهود می بود.

عوارض جانبی اندک

پژوهشگران گزارش کردند که بعد از ۲۶ هفته، ۵ نفر از این کودکان بهبود شنوایی قابل توجهی را نشان دادند که در آزمایش ABR نشان دهنده افت ۴۰ تا ۵۷ دسی‌بل می بود.

این بهبود با پیشرفت چشمگیری در فهمیدن گفتار و این چنین ظرفیت شرکت در «مکالمات عادی» همراه می بود.

مسئله مهم این است که هیچ نشانه‌ای از «سمیت محدودکننده دوز» وجود نداشت که مشخص می کند این روش ژن‌درمانی عوارض جانبی آنچنان شدیدی تشکیل نمی‌کند که بتواند دوز آن را محدود کند.

بیماران در کل ۴۸ عارضه جانبی را در طول جلسات پیگیری بعد از ژن‌درمانی گزارش کردند. با این حال اکثر آنها یعنی بیشتر از ۹۶ درصد آنها درجه پایینی دارند و جدی نیستند.

علاوه بر این، زیاد تر آنها که مقداری جدی‌تر بودند، زودگذر بودند و هیچ تاثییر ماندگاری نداشتند که مشخص می کند اثرات نامطلوب شناسایی‌شده مختصر زمان می باشند و مسائل بلندمدتی را تشکیل نمی‌کنند.

ییلای شو، نویسنده مهم این مطالعه از بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در بیانیه‌ای، او گفت: ما اولین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژن‌درمانی OTOF را اغاز کردیم. زیاد شوق‌انگیز است که تیم ما این کار را از تحقیقات پایه در مدل حیوانی مبتلا به ناشنوایی DFNB9 اغاز کرد و به ترمیم شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی رساند.

گفتنی است که در یک اتفاقات قابل دقت دیگر، یک پسر ۱۱ ساله برای اولین بار در ایالات متحده تحت ژن‌درمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی وی درمان بشود.

به حرف های نیویورک تایمز، این پسر بچه ۱۱ ساله در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج می‌برد.

پژوهشگران این مطالعه گزارش کرده‌اند که این پسر بچه بعد از انجام روش ژن‌درمانی برای اولین بار توانایی شنیدن را پیدا کرده است.

یافته‌های این مطالعه در مجله Lancet انتشار شده است.