کشف یک گروه خونی تازه و پاسخ به رازی که دههها دانشمندان را در حیرت زده

گروه خونی جدید MAL توسط دانشمندان بریتانیا کشف شد

کشف یک گروه خونی تازه و پاسخ به رازی که دههها دانشمندان را در حیرت زده بود یک دستاورد مهم است که جان انسانها را نج خواهد داد.

به گزارش ساینس الرت، هنگامیکه در سال ۱۹۷۲ از یک زن باردار نمونه خون گرفته شد، پزشکان دریافتند که به طور مرموزی یک مولکول سطحی حاضر در دیگر گلبولهای قرمز شناخته شده در آن زمان، در این زن وجود ندارد! غیبت شگفت این مولکول باعث شد محققان پس از ۵۰ سال یک سیستم گروه خونی جدیدی برای انسان توصیف کنند.

لوئیز تیلی، هماتولوژیست سرویس بهداشت ملی بریتانیا، گفت این کشف نشان دهنده یک دستاورد بزرگ و اوج تلاش تیمی طویل است تا در نهایت این گروه خونی تازه را تشکیل کنیم و بتوانیم بهترین مراقبتها را به بیماران نادر، اما مهمی که این گروه خونی را دارند، ارائه کنیم.

در حالی که ما اکثرا با سیستم گروه خونی آ ب او و فاكتور رزوس (مثبت یا منفی) آشنا هستیم، انسانها در واقع سیستمهای گروه خونی مختلفی دارند که بر پایه طیف گستردهای از پروتئینها و قندهای سطح سلولی که خون ما را میپوشانند، دستهبندی خواهد شد. بدن ما از این مولکولهای آنتی ژن، در بین اهداف دیگرشان، برای گفتن نشانگرهای شناسایی برای جداسازی خود از غیر خود به کار میرود و اگر این نشانگرها زمان دریافت خون با هم مطابقت نداشته باشند، این روش نجاتدهنده میتواند عکسالعملهای شدیدی به وجود آورد یا حتی منجر به مرگ شود.

اکثریت گروههای خونی مهم در آغاز قرن بیستم شناسایی شدند، مانند سیستم خونیای آر که برای اولین بار توسط محققان در سال ۲۰۲۲ توصیف شد و تنها بر تعداد محدودی از افراد تأثیر میگذارد. اینت برای گروه خونی تازه MAL نیز صادق است.

تیلی افزود کار دشوار بود، چون موارد ژنتیکی بسیار ندارند. تحقیقات قبلی نشان داد که بیش از ۹۹.۹ درصد از مردم آنتی ژن را دارند که در خون بیمار ۱۹۷۲ وجود نداشت. این آنتی ژن روی پروتئین میلین و لنفوسیت زندگی میکند و به همین دلیل محققان سیستم تازه توصیف شده را گروه خونی MAL نامگذاری کردند.

او توضیح داد هنگامی که فردی نسخه جهش یافته از هر دو جين MAL خود را داشته باشد، در نهایت مثل بیمار باردار دارای گروه خونی منفی میشود. این گروه تحقیقاتی سه بیمار با گروه خونی نادر را که این جهش را نداشتند شناسایی کرد که نشان میدهد گاهی اختلالات خونی نیز میتواند علت سرکوب آنتیژن شود.

تیم سچول، زیستشناس سلولی دانشگاه غربی انگلستان، گفت MAL یک پروتئین بسیار کوچک با برخی ویژگیهای جذاب است که شناسایی آن را دشوار میکند و به این معنی است که ما باید چندین خط تحقیقاتی را برای جمعآوری مدارک مورد نیاز برای تشکیل این سیستم گروه خونی دنبال کنیم.

برای اینکه مطمئن شوند جين صحیح را در دست دارند، پس از دهههای تحقیق، این تیم جين طبیعی MAL را در سلولهای خونی که منفی بودند داخل کردند و این کار به طور مؤثر آنتی- را به آن سلولها رساند.

پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و پشتیبانی از انتقال سلول دارد. این، تحقیقات قبلی نشان داد که در واقع در نوزادان تازه متولد شده وجود ندارد، اما بلافاصله بعد از تولد ظاهر میشود.

ملاحظات جالب این است که تمام بیماران منفی که در این مطالعه شرکت کردهاند، جهش مشابهی داشتهاند. با این حال، هیچ ناهنجاری یا بیماری سلولی فرد دیگری با این جهش مرتبط نبوده است.

اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL را شناسایی کردهاند، میتوانند بیماران را ببیند تا بفهمند آیا گروه خونی MAL منفی آنها ارثی است یا به دلیل سرکوب است که ممکن است نشانهای از یک پزشکی دیگر باشد.

تغییرات خونی نادر میتوانند تخریبکنندهی بر بیماران داشته باشند، بنابراین هرچه بیشتر در مورد آنها میدانیم، میتوانیم جانهای بیشتری را نجات دهیم.