دستاورد تازه دانشمندان ژاپنی/ حذف کروموزوم عامل سندرم داون از سلول‌های انسانی_صبح سریع

دانشمندان ژاپنی برای اولین‌بار موفق شدند با منفعت گیری از فناوری پیشرفته ویرایش ژن کریسپر، کروموزوم اضافی عامل سندرم داون را در سلول‌های انسانی حذف کنند. این پژوهش که می‌تواند به درمان‌های ترمیمی آینده منجر شود، علتاو گفت و گو‌های عمیق اخلاقی درمورد آینده این فناوری شده است.

بر پایه گزارش نیویورک پست، محققان دانشگاه میه ژاپن از یک پیروزی بزرگ در عرصه مهندسی ژنتیک خبر دادند. آنها توانسته‌اند با منفعت گیری از ابزار  کریسپر-Cas9  کروموزوم شماره ۲۱ اضافی را که عامل مهم  سندرم داون  است، از سلول‌های انسانی در محیط آزمایشگاه حذف کنند.

حذف کروموزوم اضافی عامل سندرم داون

کریسپر همانند یک «قیچی مولکولی» عمل می‌کند. محققان در این پژوهش، با منفعت گیری از یک روش زیاد دقیق به نام  «ویرایش اختصاصی آلل» (Allele-specific editing)  این قیچی را طوری برنامه‌ریزی کردند که فقط به سراغ یکی از سه نسخه کروموزوم ۲۱ برود و آن را از ژنوم سلول حذف کند، بدون آنکه به دو نسخه سالم دیگر آسیبی رساند.

نتایج این آزمایش که روی  سلول‌های بنیادی پرتوان القایی (iPSCs)  و  فیبروبلاست‌های پوست  افراد مبتلا به سندرم داون انجام شد، دلنشین دقت می بود؛ این روش با پیروزی توانست کروموزوم اضافی را در قسمت قابل توجهی از سلول‌ها حذف کند.

بعد از این «نجات کروموزومی»، الگوی گفتن ژن‌ها در سلول‌های اصلاح‌شده به حالت طبیعی برگشت. به گفتن مثال، ژن‌های مرتبط با گسترش سیستم عصبی فعال‌تر شدند و ژن‌های مرتبط با متابولیسم که در سندرم داون بیش‌فعال می باشند، به سطح نرمال بازگشتند. این چنین سلول‌های اصلاح‌شده، سریع تر از سلول‌های درمان‌نشده رشد کردند که مشخص می کند بار بیولوژیکی ناشی از کروموزوم اضافی از روی آنها برداشته شده است.

این پژوهش، یک قدم بزرگ به سوی گسترش درمان‌های ترمیمی برای عوارض ناشی از سندرم داون است. افراد مبتلا به این سندرم، با مسائل سلامتی بسیاری از جمله نقص‌های مادرزادی قلب، مشکلات ایمنی و گوارشی و خطر زیاد بالاتر ابتلا به لوسمی و آلزایمر در سنین بالاتر روبه رو می باشند. این فناوری می‌تواند در آینده برای اصلاح سلول‌های خاصی در بدن (همانند سلول‌های خونی یا عصبی) و افت این عوارض به کار رود.

بااین‌حال، در این مسیر موانعی نیز وجود دارد. یکی از بزرگ‌ترین آنها، تأثیرات ناخواسته کریسپر روی کروموزوم‌های سالم است که محققان درحال تلاش برای به حداقل رساندن آن می باشند.

این پیشرفت علمی، یک او گفت و گو اخلاقی عمیق را نیز به همراه دارد. ایده «حذف» یا «ریشه‌کن کردن» سندرم داون، موضوعی زیاد او گفت و گو‌برانگیز است. در کشورهایی همانند  ایسلند ، غربالگری‌های پیش از تولد علتشده تا تولد نوزادان مبتلا به این سندرم به نزدیک صفر برسد، چون تقریباً همه والدینی که نتیجه آزمایش مثبت دریافت می‌کنند، تصمیم به سقط جنین می‌گیرند. تعداد بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، این رویکرد را دلواپس‌کننده و نوعی «پاکسازی ژنتیکی» می‌دانند.

یافته‌های این پژوهش در ژورنال PNAS Nexus انتشار شده است.