ژندرمانی پیشگام بینایی را به کودکان نابینا ناشی از جهش ژن بازگرداند

ژندرمانی پیشگام بینایی را به کودکان نابینا ناشی از جهش ژن بازگرداند, دانشمندان با بهرهگیری از روش ژندرمانی، موفق شدهاند بینایی را در کودکان مبتلا به نوعی نادر و شدید از کوریت خلقی به نام احیا کنند. این بیماری ناشی از جهش در ژن است که منجر به عدم تولید پروتئین حیاتی برای تبدیل نور به سیگنالهای عصبی در شبکیه میشود.

مکانیزم درمان و نتایج بالینی در این مطالعه بالینی، نسخه سالم ژن به طور مستقیم به شبکیه چشم کودکان تزریق گردید. ارزیابیهای انجام شده چهار هفته پس از مداخله، شامل تستهای جستجوی نور، تفکیک اشیاء در محیط تاریک و ناوبری در راهرو، بهبود قابلتوجهی در عملکرد بینایی را تأیید کرد. همچنین تحلیلهای ساختاری شبکیه و پاسخهای مغزی به محرکهای نوری، تغییرات مثبتی را نشان داد.

جزئیات شرکتکنندگان و طولانیمدت بودن اثرات همه ۱۱ کودک مشارکتکننده، که در بازه سنی یک تا چهار سال قرار داشتند، به درمان پاسخهای معنیداری نشان دادند. تیم پژوهشی پیشرفت این بیماران را تا سه تا چهار سال پیگیری کرد.

در فاز اول مطالعه، درمان تنها بر روی یک چشم از چهار داوطلب اول انجام شد؛ نتایج نشان داد چشمهای درماننشده هیچ درک نوری قابلاندازهگیری نداشتند، در حالی که چشمهای تحت درمان از نابینایی کامل به سطح کمبینایی ارتقا یافتند. این یافتهها در مجله معتبر لنست منتشر شده است. افاق آینده درمان در گروه دوم شامل هفت کودک، ژندرمانی به هر دو چشم اعمال شده و نتایج اولیه از این بخش نیز امیدوارکننده گزارش شده است.

این پیشرفت علمی راه نوینی برای درمان بیماریهای شبکیه ژنتیکی باز کرده و امید جدیدی برای خانوادههای مبتلا فراهم آورده است.